据该项目首席科学家、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授介绍，我国现有的8000多万残疾人中，70%是由于出生缺陷所致。我国出生缺陷每年新增约90万例，先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷五大常见重大出生缺陷疾病严重危害我国出生人口健康和人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。尤其是在全面两孩政策实施后，出生缺陷的预防和治疗将会面临新的挑战。
据悉，该项目将通过细胞模型、动物模型和人群验证，阐明各种因素的致畸机制，遴选出可用于出生缺陷风险评估和预警的临床指标、表观遗传标志物和遗传变异位点等;评估和确认众多环境因子和遗传变异的致畸权重，明确这些因素致畸的分子机制及其互作致畸的因果关系，进而检验针对关键病因和发病环节进行人群干预的实效，最终为我国常见重大出生缺陷提出全链条式的防控路径和干预策略，建立和完善适合我国国情的重大出生缺陷三级预防体系。(记者孙国根)
