随着全面两孩政策实施，高龄孕妇增多，其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此，国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点。这意味着，原则上所有具备相关资质的医疗机构、医学检验所都可开展无创DNA产前筛查与诊断。
据介绍，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是指应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
《通知》要求，开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》。开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质。开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前筛查技术管理办法》要求取得相应资质。实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训的合格证书。
《通知》强调，各级卫生计生行政部门要将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入卫生计生综合监督执法。严禁任何机构或人员利用该技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。对于非医疗机构和非医务人员开展采血或检测的，按照非法行医查处；对不具备相关资质的医疗机构开展采血或检测的，按照《医疗机构管理条例》《产前诊断技术管理办法》等规定进行处罚，情节严重的，吊销其《医疗机构执业许可证》。
