自闭症谱系障碍是一种较为严重的发育障碍性疾病。它是一种先天精神疾患，而不是心理疾病，且与后天的教育无关。其特征包括语言和交往能力异常、兴趣狭窄及固执的行为模式等。迄今，该病的病因仍是世界医学的未解难题。
中国中南大学夏昆、美国华盛顿大学医学院伊万·艾克勒及其同事，此次分析了超过1000名患有自闭症谱系障碍的中国人与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。研究人员特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变，而不是从父母遗传的突变。约4%的患者具有这样的突变，频率与欧洲人群相似，而且这些突变仅发生在29个基因中，远高于随机预期。此外，一些基因在两个或更多个患者中重复出现，使其成为进一步研究的候选基因。
论文作者还发现，有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题，如心脏疾病，会以相似的几率发生，并且通常与相同的基因相关。
此前的研究表明，重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素，但这些遗传研究几乎是在欧洲人群中进行，如今这项新研究提供了对中国人携带该病症风险突变的见解。(记者张梦然)
