癌症血检主要依赖于检测肿瘤释放到血液里的微量DNA片段，即循环肿瘤DNA。然而，大多数时候血液里的基因变异都不是由肿瘤引发，能否区分循环肿瘤DNA和其他变异，是研发癌症血检方法面临的一大挑战。
美国约翰斯·霍普金斯大学等机构的研究人员基于深度测序方法，通过把每个DNA碱基读取3万次，“像大海里捞针一般”验证所检测到的变异确属循环肿瘤DNA，从而增强血检的准确性。
研究人员获取了200名结肠直肠癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血液样本，通过新方法检测出这些样本中与4种癌症相关的55种基因变异，结果准确诊断出138名早期癌症患者中的86人，准确率达62％。
研究人员还利用44名健康人士的血液样本试验他们的新检测方法，结果没有发现任何来源于癌症的基因变异。
负责研究的约翰斯·霍普金斯大学教授维克托·韦尔库列斯库强调，新方法还需更大规模的研究来进一步验证。他预测首批使用者可能是高风险人群，比如可能因标准计算机断层扫描被误诊为肺癌的吸烟人士，或特定基因变异的乳腺癌和卵巢癌高风险女性
