江苏省卫生计生委副主任李少冬表示，随着全面两孩政策的实施，高龄孕妇明显增多，该省出生缺陷发生率出现了上升趋势，出生缺陷防治形势极为严峻。因此，江苏省政府妇儿工委将预防出生缺陷列入2017年～2018年实事工程，推广免费产前筛查、诊断和规定病种新生儿疾病筛查制度。
专家指出，应做好出生缺陷的三级干预策略：Ⅰ级干预就是孕前咨询和检查，加强婚检、孕前优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要；Ⅱ级干预就是做好产前检查，在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；Ⅲ级干预即为新生儿疾病筛查，许多出生缺陷尤其是遗传代谢病，如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残
