血液中存在两种不同类型的胆固醇：一类是低密度脂蛋白胆固醇，被认为是“坏胆固醇”;另一类是高密度脂蛋白胆固醇，被认为是“好胆固醇”。目前已证实，通过他汀类等降脂药物降低“坏胆固醇”水平，可显著降低冠心病和脑卒中的发病风险。论文作者之一、牛津大学终身教授陈铮鸣说，提高“好胆固醇”水平的办法众多，其中一个是阻断或抑制胆固醇酯转运蛋白的活性。然而，从遗传学角度证明，这个药物靶点和疾病之间并无因果关系。
来自牛津大学、北京大学和中国医学科学院的研究人员共同协作，分析了已知可影响胆固醇酯转运蛋白活性的多个基因位点变异与不同疾病的关联。在10年的随访中，调查对象中新发冠心病5000余例、脑卒中1.9万例。分析发现，胆固醇酯转运蛋白基因位点变异显著升高“好胆固醇”水平，但不降低心脑血管疾病(如脑卒中)的发病风险。然而，胆固醇酯转运蛋白基因位点变异与眼病的发生风险却有关联，提示抑制胆固醇酯转运蛋白可能会导致眼病发生。这一发现与既往在东亚和西方人群中所报道的眼病遗传学研究结果相一致。
陈铮鸣表示，在启动大规模药物研发及临床试验前，可利用人群遗传学方法先行预测研究，预测新药的治疗效果与副作用，进而有效降低研发费用、提高研发成功率。
