本次研究中,管敏鑫团队研究人员首次构建了mtu1敲除的斑马鱼模型,从多层次深入探究致病机理,确定mtu1导致遗传性耳聋的致病机理,在于对听力所需的能量“发电厂”的破坏。当mtu1基因突变时,有3种tRNA无法精确地合成线粒体产生能量的蛋白质“机器”,“机器”功能受损引发线粒体这个产能“发电厂”的供电不足。内耳毛细胞是生物体感知声音的重中之重,其作为一种高耗能的细胞,在维持生命活动和行使功能过程中需要大量的线粒体为其供能。当mtu1基因影响线粒体功能时,这种“供电不足”引起了生物体的听觉功能障碍。
该研究为遗传性耳聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。