出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。
“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国家卫生健康委员会副主任曾益新当天在2018年预防出生缺陷日现场主题宣传活动上说，因病致贫返贫比例多年居高不下，目前高达44%，而每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中就有1个罹患出生缺陷疾病。
为让群众“孕得优”、儿童少生病，卫生健康委在贫困地区全面实施免费孕前优生健康检查、农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷、农村妇女“两癌”筛查、儿童营养改善、新生儿疾病筛查等项目，推进出生缺陷综合防治;联合中国出生缺陷干预救助基金会，持续开展出生缺陷防治宣传教育公益活动，针对6大类72种结构畸形和多种遗传代谢病开展贫困患儿医疗救助。
一系列出生缺陷防治措施显著提升了贫困地区出生人口素质和妇幼健康水平。曾益新介绍，全国神经管缺陷发生率由2006年的万分之八点一八下降至2016年的万分之二点零一。2016年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1岁以内治疗率分别达到97%和99.6%，2.3万名先心病患者获得专项救治。
曾益新表示，加强出生缺陷防治，下一步要优先将贫困人口纳入免费产前筛查和诊断范围;将8种建档立卡因病致贫返贫出生缺陷疾病优先纳入大病保障和大病专项救治范围;全面实施出生缺陷防治人才培训项目，2400名培训名额优先向贫困地区倾斜。
