“目前，治愈白血病的方式高度依赖于健康造血干细胞的移植。非亲属间的造血干细胞配型通常需要经历非常漫长的等待，耽误了病人有效的治疗时间。”赵佳伟介绍。
对此，研究团队提出设想，一些先天性的家族可遗传风险因子可能在白血病发生机制中发挥重要作用。“尽管近几十年来，科学家们对白血病等血液肿瘤的发生和相关致病机理已有了较为完整的研究，但对血液肿瘤中遗传因素作用的理解仍十分有限。”赵佳伟说。
高通量测序技术的发展和完善，为种群遗传学研究带来了更多可能性。2020年底，赵佳伟等人运用英国生物样本数据库，对46万多个病人的全基因组遗传信息进行了分析，并从中找到与家族关联性很高的可遗传风险因子。
“这项工作确定了一种新的基因——CTR9。相比其他较为常见的遗传因素，该基因携带的遗传突变，能使血液肿瘤易感性增加10倍。”维贾伊·桑卡兰介绍。
在后续两年多的验证实验中，研究团队发现当且仅当CTR9部分缺失时，人类长期和短期造血干细胞具有显著性的扩增；当CTR9完全缺失时，人类造血干细胞无法长期维持稳态。
赵佳伟告诉记者，他们未来将进一步深入探究造血干细胞稳态机制，以及造血干细胞向白血病转化机制，为白血病治疗提供更多策略和思路。
