该院血液内科主任王顺清向人民日报健康客户端记者介绍，基因突变导致无法生成正常的血红蛋白，这种红细胞在体内提前被脾脏破坏造成溶血性贫血，重型地中海贫血患者几乎一辈子依赖输血生存。
“用血紧张是这些患者的噩梦，长期输血也给家庭带来极重的负担。即便可以长期输血，引起的铁沉积也会对身体造成损害。部分患者可以接受同种异体造血干细胞移植，但受到匹配的供体来源的限制，以及可能出现不匹配供体移植的风险，受益于这种治疗的患者也极少。需要一种新的治疗方法。”王顺清表示。
基因治疗是当前被国际认可的针对重型地中海贫血的新疗法。“国内外已经对地中海贫血基因治疗开展了较长期的研究，尽管目前无法取代异基因造血干细胞移植的地位，但其治疗风险低于移植，且能实现‘一次治疗永久性治愈’。”王顺清介绍，接受基因治疗后，患者不需要再依赖输血维持生命，血液指标也会恢复正常，不需要再使用药物维持其血液功能。
今年7月，广州市第一人民医院启动了β珠蛋白生成障碍性贫血的基因治疗临床研究。黄金棋介绍，Ⅰ期临床研究共有9名患者入组。首批接受治疗的是3位成人患者，此后还将依次对3位青少年患者、3位儿童患者实施基因治疗。此后还将很快启动全国Ⅱ期临床研究，将有32名3～35岁的重型地中海贫血患者入组。
此次治疗的患者也是广州市首例接受基因治疗的成人重型β型地中海贫血患者。黄金棋介绍，该名21岁的女性患者，自出生6个月时就被确诊β型地中海贫血，长期采用输血治疗，每个月输血量达8个单位，该患者6岁时因严重溶血和重度脾肿大，接受了脾脏切除的姑息治疗。脾切除后的成人重型β地贫基因治疗往往面临更大风险，这也正是该院开展此项研究的特殊之处。
在我国，地中海贫血是广东、广西、海南地区的常见遗传性疾病。“与国外临床研究不同的是，我国有不少地中海贫血患者受病情影响接受过脾脏切除手术，为了让这部分患者也有机会接受基因治疗，我们的临床试验入组条件没有将脾脏切除的患者排除在外。”黄金棋表示。
“虽然基因治疗后患者的远期疗效和安全性还需要进一步观察，但对于重型地贫患者来说，这是一种可解燃眉之急的办法，且从目前国内外研究来看，安全性和疗效都很好，有望获得推广开展。”但王顺清也表示，基因疗法成本很高，对于长期依赖输血的患者家庭来说，负担很重。“如果基因治疗能在我国上市，还需要国家政策、研发企业、社会力量进一步的共同支持，关照到这一患者群体。”
2023年12月26日，国家发改委、商务部、市场监管总局发布《关于支持广州南沙放宽市场准入与加强监管体制改革的意见》提出，准许细胞和基因治疗企业经卫生健康部门备案后依托医疗机构在南沙开展限制类细胞移植治疗技术临床应用。王顺清和黄金棋表示，他们正在积极推动和争取基因治疗在该院南沙院区的先行先试。
“我们希望不断推进临床试验的进程和速度，并且争取把药品价格‘打’下来，治愈更多的地中海贫血患者。如果有可能，我们也希望利用好大湾区的国际医疗政策，帮助周边国家的地中海贫血患者获得治疗机会。”王顺清和黄金棋说。
